Crescere con l'emofilia - Counselling genetico - Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è generalmente suggerita dal medico durante il counselling genetico alle coppie che presentano un cromosoma X difettoso e che quindi sono a rischio di dare alla luce un bambino emofilico.

È la diagnosi che consente ai genitori di conoscere in tempi relativamente precoci (I/II trimestre di gravidanza) se il feto è affetto da emofilia.

Si effettua direttamente sul DNA del feto. I test e le procedure per la diagnosi prenatale sono1:

  • Amniocentesi: si effettua tra la 15a e la 18a settimana di gestazione. Attraverso l’utilizzo di un ago sottile inserito nell’utero, per via trans-addominale o trans-vaginale, viene prelevata una piccola quantità di liquido amniotico che contiene cellule che originano dalla pelle, dai polmoni, o da altri tessuti del feto.
  • Prelievo dei villi coriali: si effettua tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. In anestesia locale o sotto controllo ecografico, mediante un ago sottile, attraverso la parete addominale o per via trans-vaginale, si prelevano i villi coriali. I villi coriali sono il tessuto che costituisce la placenta e derivano dallo stesso uovo fecondato che si differenzia in embrione, placenta e membrane.

Per entrambe le procedure esiste un minino rischio di aborto.

Entrambe le tecniche consentono anche di determinare il sesso del feto. Sapere se il feto è di sesso maschile è importante per capire se ha ricevuto dalla madre il cromosoma X (portatore del gene causa di emofilia) malato o sano (cfr. Come si eredita l’emofilia).

Esistono due metodi per la determinazione del sesso:

  • Tipizzazione dal plasma materno: si effettuata su un prelievo di sangue materno tra la 7a e l’11a settimana di gravidanza. Attualmente è disponibile solo in pochi centri specializzati.
  • Ecografia: a partire dalla 11a-13a settimana di gestazione.

È tuttavia consigliabile, appena possibile, confermare il sesso fetale con l’ecografia, perché la tipizzazione dal plasma materno pur avendo un buon grado di accuratezza, non raggiunge il 100%.


1. Santoro RC.  Introduzione all’Emofilia e modalità di trasmissione genetica.  Vol 10

L.IT.COM.08.2017.2829

PER CAPIRNE DI PIÙ

Cromosoma X

Insieme al cromosoma Y, rappresenta uno dei cromosomi sessuali, ovvero le strutture filamentose responsabili della determinazione del sesso di un individuo.  Le femmine hanno 2 cromosomi X, i  maschi invece, hanno un  cromosoma X ed uno Y.


Feto

Prodotto del concepimento dalla fine del secondo mese di gravidanza fino alla nascita


DNA

Acido desossiribonucleico, si trova all’interno di tutte le cellule e contiene le informazioni genetiche necessarie e fondamentali per lo sviluppo della vita.


Ecografia

Metodica diagnostica non invasiva che utilizzando ultrasuoni (onde sonore) permette di visualizzare organi, ghiandole, vasi sanguigni, strutture sottocutanee e  muscolari in diverse parti del corpo.