Crescere con l'emofilia - Counselling genetico - Procreazione assistita
Procreazione assistita

La procreazione assistita indica le metodiche utilizzate per aiutare il concepimento mediante l’unione artificiale dei gameti.

In preparazione della procreazione assistita la coppia viene sottoposta  a test

di fertilità, a visita medica e a revisione chirurgica. In particolare la donna viene sottoposta ad

  • ecografia trans-vaginale per determinare la morfologia pelvica
  • isterosalpingografia.

Il maschio esegue

  • l’analisi dello sperma per determinare il volume, il numero e la motilità degli spermatozoi.

La procreazione assistita è costituita da tre differenti tecniche:

  • Fertilizzazione in vitro con ovo-donazione nel caso in cui la femmina è portatrice di emofilia. L’ovo-donazione esclude la possibilità di avere un figlio emofilico ed evita l’analisi prenatale con possibile interruzione di gravidanza. Le uova donate sono fecondate con lo sperma del partner. Di solito sono due gli embrioni impiantati nella donna che viene sottoposta a terapia ormonale per favorire l’impianto e la crescita dell’embrione

  • Diagnosi genetica pre-impianto: per identificare gli embrioni femmine idonei all’impianto. Gli embrioni sono prodotti con le tradizionali tecniche di fecondazione in vitro. Questa tecnica è ancora sperimentale.

  • Diagnosi genetica pre-impianto con diagnosi specifica di Emofilia: effettuata quando si conosce l’esatta mutazione genica responsabile dell’emofilia. Gli embrioni con emofilia sono identificati tramite tecnica della reazione a catena della polimerasi (PCR). In questo modo si può impiantare in utero un embrione maschio non affetto da emofilia o un embrione femmina non portatrice.




L.IT.MKT.01.2018.3219

Lavaggio dello sperma

Tecnica utilizzata per la procreazione in maschi emofilici sieropositivi.
Scopri di più

PER CAPIRNE DI PIÙ

Gamete

Cellula riproduttiva maschile (spermatozoo) e femminile (cellula uovo).


Isterosalpingografia

Esame radiografico dell’utero e delle salpingi ottenuto mediante l’opacizzazione con mezzo di contrasto dell’utero e delle tube per mezzo di un catetere posizionato in utero.


Ovo-donazione

Fecondazione in vitro con ovuli di una donatrice.


Reazione a catena della polimerasi (PCR)

Tecnica di biologia molecolare che consente la moltiplicazione (amplificazione) di frammenti di DNA.