Crescere con l'emofilia - L'emofilia spiegata ai piccoli

L’emofilia è una malattia ereditaria rara, nella quale il sangue non coagula normalmente in seguito ad una ferita o a un trauma.
È una malattia presente sin dalla nascita e trasmessa attraverso il cromosoma X dai genitori ai figli. Per questo motivo l’emofilia si manifesta quasi esclusivamente nel maschio e le donne portatrici di malattia generalmente non mostrano alcun sintomo.
È causata da un’alterazione in uno dei geni che indicano al nostro organismo di produrre alcune proteine denominate fattori della coagulazione. Questi fattori prendono parte al processo di coagulazione che si attiva nel nostro organismo nel momento in cui si ha una fuoriuscita di sangue dai vasi (emorragia).
Nei pazienti emofilici manca o vi sono bassi livelli nel sangue di uno di questi fattori della coagulazione. Questo rende difficile la formazione del coagulo e quindi l’arresto del sanguinamento.

Quanto è diffusa l’emofilia?

1 ogni 5000 neonati di sesso maschile è affetto da emofilia A
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PER CAPIRNE DI PIU'

Cromosomi

Sono strutture filamentose presenti nelle cellule e che contengono i geni. Di solito il numero dei cromosomi nell’uomo è di 46. Una serie di 23 cromosomi viene ereditata da nostra madre e una serie di 23 cromosomi viene ereditata da nostro padre.

Cromosoma X

Uno dei cromosomi sessuali. Le femmine hanno 2 cromosomi X. I maschi di solito hanno un cromosoma X ed uno Y.

GENE

Il gene è un segmento di DNA (acido desossiribonucleico) che può essere considerato come una parola che assume significato diverso a seconda della successione (sequenza) di lettere che la compone.

Portatore sano

Una persona che è generalmente non affetta dalla malattia, ma che porta una copia mutata di un gene.

PER APPROFONDIRE

La coagulazione nel sangue

Che cosa è l’emartro?