Crescere con l'emofilia - Il neonato emofilico - Diagnosi nel neonato
Diagnosi nel neonato

Grazie ai progressi nelle metodiche diagnostiche, è possibile diagnosticare nel neonato l’emofilia già alla nascita o nel periodo neonatale. Queste tecniche permettono di effettuare diagnosi pre-impianto identificando le mutazioni geniche che causano emofilia e le donne portatrici sane. I dosaggi possono essere effettuati sul sangue prelevato dal cordone ombelicale facendo attenzione ad evitare contatti con il sangue materno.

Il Fattore VIII e il Fattore IX non attraversano la placenta.

  • I livelli di fattore VIII sono, nel neonato, identici a quelli dell’adulto anche nei neonati pretermine. La diagnosi di emofilia A può essere effettuata già alla nascita, con il relativo grado di severità.

  • I livelli di fattore IX raggiungono valori normali, simili all’adulto, solo a 3 mesi dalla nascita1. L’emofilia B lieve non può essere diagnosticata prima dei 3-6 mesi di vita1. L’emofilia B grave, invece, viene diagnosticata alla nascita.

Nella pratica clinica, la diagnosi di emofilia può essere ritardata nel caso di bimbi con  storia familiare negativa. Le manifestazioni emorragiche e le loro complicanze sono meno caratterizzate nel neonato fino ai 2 anni di età.

Curiosità: In Europa si ha una minore proporzione di neonati con emorragie di origine iatrogena, rispetto agli USA. Questo è dovuto al fatto che negli USA è più diffusa la pratica della circoncisione nei primi 8 giorni di vita, pratica che comporta frequenti complicazioni emorragiche.


1. Andrew B. et al. Development of the human coagulation system in the healthy premature infant. Blood 1988 72:1651-1657;

L.IT.MKT.01.2018.3219

PER CAPIRNE DI PIÙ

Emorragie di origine iatrogena

Emorragia attribuibile in via diretta o in via più o meno mediata a un intervento medico chirurgico o terapeutico.