Scoprire l'emofilia - Cos'è l'emofilia - Come si diagnostica l'emofilia?
Diagnosticare l'emofilia

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie in cui ci sono persone affette da emofilia.

L’emofilia viene diagnostica in base:

  • alla storia familiare: è importante capire se ci sono stati o ci sono altri casi di emofilia in famiglia. Il primo passo è disegnare un dettagliato albero genealogico
  • alla storia personale del paziente: valutare la presenza di sanguinamenti lunghi ed eccessivi.

 

La conferma di emofilia viene effettuata attraverso alcuni test di  laboratorio eseguiti su prelievi di sangue con l’obiettivo di verificare:

  • quanto tempo il sangue impiega per coagularsi (test di coagulazione)
  • dosaggio dei singoli fattori di coagulazione carenti/assenti (FVIII e FIX).

Il test di coagulazione maggiormente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale (PTT), che valuta quanto tempo occorre per la formazione del coagulo di sangue. Nei soggetti emofilici risulta più lungo del normale.

È inoltre importante stabilire se una donna è portatrice sana. In questo caso l’analisi del DNA, effettuata sempre su un normale prelievo di sangue, permette di verificare se i geni dei fattori VIII o IX, causa di emofilia, presentano l’alterazione (mutazione) responsabile della malattia.

Consiglio: è preferibile effettuare gli esami prescritti presso il Centro Emofilia più vicino per facilitare il confronto tra valori ottenuti in esami successivi e stabilire il miglior trattamento.


L.IT.COM.11.2016.1878

Che cosa causa l’emofilia?

La mancanza di un fattore della coagulazione Scopri di più

PER CAPIRNE DI PIÙ

Portatore sano

Persona con una malattia genetica di cui non manifesta i sintomi.

Analisi del DNA

Test che analizza il DNA (acido desossiribonucleico) di un individuo  consentendo di determinarne eventuali alterazioni genetiche.

Gene

Segmento di DNA (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni necessarie alla biosintesi di una proteina, macromolecola essenziali per l’organismo.

Tromboplastina

Proteina plasmatica nota anche come fattore III della coagulazione. Attiva la trasformazione della protrombina in trombina, entrambe proteine della cascata coagulativa.