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Come si eredita l'emofilia

L’emofilia è una malattia genetica, quindi nella maggior parte dei casi viene trasmessa dai genitori ai figli.

Il gene contenente le informazioni per la coagulazione del sangue si trova sul cromosoma X, uno dei due geni che determinano il sesso di una persona.

Tutti gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
Tutte le donne hanno due cromosomi X (XX).

Ciò significa che la donna, provvista di due cromosomi X (XX), manifesta la malattia solo se entrambi sono danneggiati (possibilità molto rara). Altrimenti quando a essere mutato è uno solo dei due cromosomi X, l'altro sano compensa le mancanze del primo e provvede a produrre il fattore della coagulazione mancante. La donna, quindi, non manifesta la malattia, ma può trasmettere il gene difettoso ai figli (si dice che la donna è portatrice sana di emofilia).

Gli uomini (XY), invece, hanno un solo cromosoma X e se questo è mutato la malattia si manifesta. Il cromosoma Y, infatti, non possiede il gene per la produzione del fattore della coagulazione mancante e quindi non è in grado di "mascherare" il difetto del cromosoma X ereditato dalla madre.

Ecco due possibili esempi di trasmissione dell’emofilia dai genitori ai figli:

Esempio trasmissione emofilia
  • Padre sano e madre portatrice: c’è una probabilità del 50% di avere un figlio emofilico o un figlio sano e una probabilità del 50% di avere una figlia portatrice o una non portatrice
     
  • Padre emofilico e madre sana: la malattia non viene trasmessa ai figli maschi, ma tutte le figlie femmine saranno portatrici del gene dell’emofilia.

L.IT.COM.11.2016.1878

Come si diagnostica l’emofilia?

Analisi del sangue e analisi del DNA delle donne in famiglie con casi di emofilia Scopri di più

PER CAPIRNE DI PIÙ

Malattia genetica

Malattia causata da un’alterazione di un singolo o di più geni (segmenti di DNA) o dall’alterazione nel numero e nella struttura dei cromosomi (strutture filamentose che contengono i geni).  Se ereditaria, viene trasmessa alle generazioni successive.

Fattori della coagulazione

Proteine del plasma che circolano nel sangue in forma inattiva ma diventano attive durante il processo di coagulazione.

Ciascun fattore è identificato con un numero romano attribuito secondo l’ordine cronologico di scoperta.

Cromosoma X e Y

Cromosomi sessuali, ovvero le strutture filamentose  responsabili della determinazione del sesso di un individuo.

Le femmine hanno 2 cromosomi X. I maschi hanno un  cromosoma X ed uno Y.