Scoprire l'emofilia - Cos'è l'emofilia - Cos'è l'emofilia


L’emofilia è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue.

È causata da un’alterazione in uno dei geni sul cromosoma X che codifica per la produzione dei fattori della coagulazione, ovvero proteine che prendono parte al processo di coagulazione che si attiva nell’ organismo nel momento in cui si ha una fuoriuscita di sangue dai vasi (emorragia).

Nei pazienti emofilici manca o vi sono bassi livelli nel sangue di uno di questi fattori della coagulazione. Questo rende difficile la formazione del coagulo e quindi l’arresto dell’emorragia. 

Esistono vari tipi di emofilia, le forme più comuni sono:

  • Emofilia A, se sono presenti ridotti livelli di Fattore VIII
  • Emofilia B, qualora ci sia una carenza del Fattore IX

Ciascun tipo di emofilia può essere lieve, moderata o grave a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente. 

 


L.IT.COM.11.2016.1878

Quanto è diffusa l’emofilia?

1 ogni 5000 neonati di sesso maschile è affetto da emofilia A. Scopri di più

PER CAPIRNE DI PIÙ

Cromosomi

Sono  strutture filamentose presenti nel nucleo di tutte le cellule. Contengono i geni e sono responsabili della trasmissione della informazione genetica. Il numero dei cromosomi nell’uomo è di 46: 23 cromosomi sono ereditati per via materna e 23 per via paterna.

Cromosoma X

Insieme al cromosoma Y, rappresenta uno dei cromosomi sessuali, legati cioè alla ereditarietà del sesso. Le femmine hanno 2 cromosomi X, i maschi invece, hanno un  cromosoma X ed uno Y.

Gene

Segmento di DNA (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni necessarie alla biosintesi delle proteine, macromolecole essenziali per l’organismo.