Scoprire l'emofilia - Cos'è l'emofilia - Quanto è diffusa l'emofilia?
Quanto è diffusa l'emofilia

L’emofilia è una malattia rara:

1 persona ogni 10.000 è affetta da emofilia1

È diffusa in tutto il mondo e colpisce maggiormente gli individui maschi.

Emofilia in Europa

L’emofilia A è la forma più comune ed è circa sei volte più frequente dell’emofilia B:1

1 maschio su 5.000 nasce con emofilia di tipo A
1 maschio su 30.000 nasce con emofilia di tipo B


7 nuove diagnosi su 10 si verificano in famiglie con individui emofilici
, in cui la malattia è trasmessa dalla madre portatrice della mutazione genetica ai figli maschi. Il 30% dei casi insorge spontaneamente a causa di una nuova mutazione del gene.1

 


1. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013. Disponibile su: http://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines Ultimo accesso: 03.10.2016

2. Report on the Annual Global Survey 2014. Disponibile su: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1627.pdf Ultimo accesso: 03.10.2016

L.IT.COM.11.2016.1878

Come si eredita l’emofilia?

Le donne sono portatrici sane e gli uomini ne sono malati. Scopri di più

PER CAPIRNE DI PIÙ

Gene

Segmento di DNA (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni necessarie alla biosintesi delle proteine, macromolecole essenziali per l’organismo.

Mutazione genetica

Modifica stabile ed ereditabile nella sequenza del DNA, che può portare a una alterazione nella produzione o nella funzione di una proteina.