Scoprire l'emofilia - Cos'è l'emofilia - Tipi di emofilia
Tipi di Emofilia

Si distinguono principalmente due tipi di emofilia sulla base del fattore della coagulazione in deficit:

  • Emofilia A, detta anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia (85% dei casi).1 È dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.
  • Emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. È importante capire di che tipo di emofilia si è affetti, per intervenire con la corretta terapia, che consiste nel somministrare il fattore di coagulazione mancante.

Accanto alle due forme più comuni di emofilia, troviamo l’emofilia acquisita, quando la malattia si manifesta dopo la nascita a seguito della produzione da parte dell’organismo di anticorpi che riconoscono i fattori di coagulazione presenti nel sangue come estranei e li disattivano, impedendone il funzionamento.

Ciascun tipo di emofilia può essere lieve, moderato o grave a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente.

 


1. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013. Disponibile su: http://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines Ultimo accesso: 03.10.2016

L.IT.COM.11.2016.1878

Classificazione clinica

Emofilia lieve, moderata o grave Scopri di più

PER CAPIRNE DI PIÙ

Gene

Segmento di DNA (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni necessarie alla biosintesi delle proteine, macromolecola essenziali per l’organismo.

Cromosoma X

Insieme al cromosoma  Y, è uno dei cromosomi sessuali, così chiamati perché determinano il sesso del nascituro.

Le femmine hanno 2 cromosomi X. I maschi di solito hanno un  cromosoma X ed uno Y.

Emorragia

Fuoriuscita del sangue dai vasi in seguito a un trauma, una ferita o un taglio.

Proteine

Sono grandi molecole (macromolecole) costituite da catene di amminoacidi. Svolgono una vasta gamma di funzioni all’interno dell’organismo.

Anticorpi

Proteine prodotte dal sistema immunitario e deputate ad eliminare gli agenti estranei presenti nell’organismo. A volte, in maniera errata, possono agire anche contro proteine dell’ organismo (autoanticorpi).