Scoprire l'emofilia - Storia delll'emofilia - Cronistoria dell'emofilia
Cronistoria

II secolo d.C

  Prime evidenze scritte di emofilia umana nelle Scritture ebraiche1

X secolo d.C

  Abulcasis descrive la morte di uomini per sanguinamento provocato da banali ferite1

1803

  John Conrad Otto descrive famiglie i cui componenti maschili soffrono di prolungati sanguinamenti post-traumatici. Otto capisce che la malattia è trasmessa ai figli maschi da donne portatrici1

1828

  Hopff usa per la prima volta il termine emofilia (letteralmente amore per il sangue) 1

1853

  Nasce il Principe Leopoldo, figlio della Regina Vittoria. Leopoldo è il primo caso di emofilia nella famiglia reale inglese. Questo destò grande interesse nella comunità scientifica1

XIX
secolo

  In letteratura numerose pubblicazioni sull’emofilia1

1886

  Frederick Treves descrive il primo caso di emofilia femminile1

1911

  Bulloch e Fields pubblicano la prima monografia sull’emofilia, un riferimento per molti anni1

1952

  Descrizione del fattore IX della coagulazione1

1955

  Prima infusione del Fattore VIII in forma plasmatica1

1958

  Primo uso della profilassi per Emofilia A1

1964

  Scoperta che la frazione crioprecipitata del plasma contiene grandi quantità di Fattore VIII2

1968

  Primo Fattore VIII concentrato disponibile1

Anni '70

  Miglioramento nel trattamento degli emofilici:
  • Formulazioni liofilizzate di concentrati dei fattori ad intermedia purezza2
  • Trattamenti a domicilio2
  • Programmi di profilassi2

1977

  Scoperta della desmopressina: una svolta per il trattamento dell’emofilia A lieve2

1982

  Clonato il gene del Fattore IX2

1984

  Clonato il gene del Fattore VIII2

1989

  Fattore VIII ricombinante2

1995

  Terapia genica in modelli animali2

1997

  Fattore IX ricombinante2

2000

  Terapia genica per l’emofilia2

2007

  Evidenze sull’efficacia della profilassi2

Le sfide dei prossimi anni

 
  • Fattori della coagulazione modificati (con aggiunta di pegilati o proteine di fusione) a emivita prolungata3
  • Terapia genica per la cura definitiva dell’emofilia3

 



1. The history of haemophilia. Ingram  J. Clin. Path. 1976, 29, 469-479
2. Back to the future: a recent history of haemophilia treatment. Mannucci Haemophilia (2008), 14 (Suppl. 3), 10–18
3. Franchini and Mannucci: Past, present and future of hemophilia: a narrative review. Orphanet Journal of Rare Diseases 20127:24.

L.IT.MKT.01.2018.3219

PER CAPIRNE DI PIÙ

Terapia genica

Inserimento di materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare determinate patologie.


Proteina di fusione

Proteina creata attraverso la fusione di due o più geni che singolarmente portano alla produzione di due o più proteine.