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L'emofilia è differente dalle malattie come l'influenza o la polmonite, poichè è una malattia ereditaria. Ciò significa che non esiste alcun virus o microrganismo che ne costituisce la causa.

Se sei affetto da emofilia, ciò fa parte del tuo modo di essere, proprio come il colore dei tuoi capelli o dei tuoi occhi.

L'emofilia non può essere curata o scomparire per sempre. Molto può comunque essere fatto nei confronti dei problemi dovuti ai sanguinamenti causati dall'emofilia.

Probabilmente avrai sentito dire che con il termine emofilia si intende qualcosa di sbagliato nel Fattore VIII o nel Fattore IX presenti nel tuo sangue.

Solo un centinaio di anni fa, non c'era quasi niente che un medico potesse fare nei confronti dei problemi di sanguinamento causati dall'emofilia, oltre a bendare strettamente le ferite, tenere sollevato il braccio o la gamba che sanguinavano e sperare che tutto andasse per il meglio.

Non appena i ricercatori scoprirono ciò che non funzionava nelle persone affette da emofilia, l'idea fu quella di fornir loro il fattore di cui avevano bisogno.

Storia del trattamento

Nel 1962 è stato sviluppato un preparato chiamato crioprecipitato. Si poteva produrre dal sangue proveniente dalle donazioni di persone sane, dopo aver estratto le piastrine, i globuli rossi ed i globuli bianchi, fino a lasciare solo il plasma.

Il plasma veniva quindi congelato velocemente e nuovamente disciolto. Una parte di questo si depositava sul fondo e non si riscioglieva. Il plasma veniva centrifugato il precipitato veniva quindi separato. Questa porzione conteneva molto Fattore VIII e poteva essere somministrata alle persone affette da emofilia.

Tuttavia, questa non era la soluzione ideale. Se ti viene somministrato qualcosa che proviene dal sangue di qualcun altro, possono verificarsi reazioni allergiche. A differenza della maggior parte delle allergie di tutti i giorni, come allergia al pelo del gatto o al polline, un'allergia a qualcosa presente nel tuo sangue può essere pericolosa.

A partire dalla metà degli anni 70, sono stati utilizzati concentrati liofilizzati di fattore VIII e di Fattore IX. Essi non contenevano esattamente una grande quantità dei due fattori, ma solo qualcosa di poco diverso.

Si sono verificati meno problemi di allergie ed è diventato più facile stabilire quale quantità di concentrato doveva essere utilizzata. I concentrati potevano essere disciolti in una piccola quantità di acqua e iniettati.

La cosa più importante era che le persone affette da emofilia potevano assumere il farmaco a casa, ogniqualvolta ne avevano bisogno. Non dovevano andare tutte le volte dal medico o in ospedale e potevano vivere la loro vita come volevano. Per esempio, era molto più facile viaggiare in altri paesi, perchè potevano assumere il loro Fattore VIII in viaggio e stare tranquilli.

Oggi, il tipo di fattore VIII più puro che puoi utilizzare è chiamato "Fattore VIII ricombinante". Ciò significa che il Fattore VIII, invece di provenire dal plasma umano preso da altre persone, viene prodotto utilizzando la tecnologia genica. I ricercatori hanno imparato come utilizzare il gene per il Fattore VIII in cellule che possono essere fatte crescere in un laboratorio o uno stabilimento.

Esistono alcuni altri farmaci che aiutano le persone affette da emofilia.

La desmopressina, per esempio, favorisce il rilascio del Fattore VIII che è immagazzinato nell'organismo. L'acido tranexamico o l'acido aminocaproico aiutano a rendere la fibrina più resistente.

Oggi i bambini affetti da emofilia possono condurre una vita normale se assumono regolarmente i loro preparati a base di Fattore VIII e sanno quando e a che cosa fare attenzione.

C'era una volta un principe di Spagna che era affetto da emofilia e si dice che i suoi genitori avessero coperto tutti gli alberi di un parco intero con cuscini per impedirgli di farsi male durante il gioco.

Oggi, puoi fare praticamente tutto quello che fanno gli altri bambini.

Il trattamento odierno

Oggi, il tipo di fattore VIII più puro che puoi utilizzare è chiamato "Fattore VIII ricombinante". Ciò significa che il Fattore VIII, invece di provenire dal plasma umano preso da altre persone, viene prodotto utilizzando la tecnologia genica. I ricercatori hanno imparato come utilizzare il gene per il Fattore VIII in cellule che possono essere fatte crescere in un laboratorio o uno stabilimento.

Esistono alcuni altri farmaci che aiutano le persone affette da emofilia.

La desmopressina, per esempio, favorisce il rilascio del Fattore VIII che è immagazzinato nell'organismo. L'acido tranexamico o l'acido aminocaproico aiutano a rendere la fibrina più resistente.

Oggi i bambini affetti da emofilia possono condurre una vita normale se assumono regolarmente i loro preparati a base di Fattore VIII e sanno quando e a che cosa fare attenzione.

C'era una volta un principe di Spagna che era affetto da emofilia e si dice che i suoi genitori avessero coperto tutti gli alberi di un parco intero con cuscini per impedirgli di farsi male durante il gioco.

Oggi, puoi fare praticamente tutto quello che fanno gli altri bambini.

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