EMOFILIA > Soprattutto i maschi

Perchè l'emofilia colpisce i maschi più delle femmine?
Per rispondere a questa domanda, in questo capitolo ti verrà spiegato che cosa si intende per malattia ereditaria e che cosa sono i cromosomi.

Una malattia ereditaria è qualcosa che viene trasmesso dai genitori ai propri figli. Sei nato con questa malattia, che non puoi contrarre come se fosse una malattia infettiva.

Se sei affetto oppure no da una malattia ereditaria come l'emofilia dipende dalle informazioni contenute nei tuoi cromosomi. Questi contengono le istruzioni che dicono alle cellule del tuo corpo come costruire le proteine che il tuo organismo necessita per funzionare. Queste istruzioni sono contenute in piccoli frammenti chiamati geni e costituiti da DNA.

Non tutte queste informazioni sono esattamente le stesse per tutte le persone. Molte delle tipiche caratteristiche delle singole persone, per esempio, il colore degli occhi o dei capelli, sono determinate dai geni e se le persone hanno occhi di colori differenti, ciò è dovuto alle differenze nei loro geni.

Molte delle differenze dei geni costituiscono solo le forme alternative che non portano alcun vantaggio o svantaggio. Avere gli occhi blu o marroni non causa nessun effetto collaterale pericoloso. Tuttavia, esistono alcune differenze nei geni che danneggiano le informazioni in esse contenute.

Se pensi ai geni come a libri di istruzioni, allora gli occhi azzurri o marroni sono il risultato di frasi diverse contenute nei geni, entrambe dotate di significato, ma che raccontano storie diverse. Le malattie ereditarie sono causate da frasi danneggiate che sono interrotte a metà, indecifrabili o interamente perse.

In ciascuna cellula del tuo corpo sono presenti 46 cromosomi e metà di questi cromosomi li hai ricevuti da tua madre e metà da tuo padre.

I cromosomi sono accoppiati due a due, quindi in genere esistono due coppie di ciascun gene che possiedi. Ciò significa che se è presente un certo danno in un gene su uno dei tuoi cromosomi, sull'altro cromosoma è presente la copia di riserva di quel gene che potrà funzionare.

Tuttavia esiste un'eccezione, rappresentata dai cosiddetti " cromosomi sessuali ", X e Y. Le femmine possiedono due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X ed un cromosoma Y. Quindi mentre le femmine hanno 23 coppie di cromosomi, i maschi hanno 22 coppie di cromosomi e due cromosomi singoli.

Il cromosoma Y contiene speciali informazioni di cui un bambino ha bisogno per svilupparsi se deve diventare un ragazzo. Tuttavia, il cromosoma X contiene molti geni che sono richiesti sia dai maschi che dalle femmine. Due di questi sono i geni per il Fattore VIII e il Fattore IX.

Quindi una femmina ha due copie di questi geni mentre un maschio ne possiede solo una. Se una femmina eredita un cromosoma con un gene per il Fattore VIII danneggiato, ha ancora una copia di riserva funzionante sull'altro suo cromosoma X.

Un gene funzionante per il Fattore VIII è solitamente sufficiente a permettere la formazione di un coaugulo di sangue in un intervallo di tempo normale.

Se un maschio eredita un cromosoma con un gene per il Fattore VIII danneggiato, questo è l'unico gene che ha: non esiste riserva.

Se il gene danneggiato non può dire alle cellule del suo corpo di costruire alcun Fatture VIII funzionante, questo maschio sarà affetto da emofilia grave. Se il gene può dire alle cellule di costruire una certa quantità di Fattore VIII, o un Fattore VIII che non funzioni bene quanto quello normale, il soggetto interessato sarà affetto da emofilia moderata o lieve.