CHE COSA E' L'EMOFILIA

Gravità e malattia

Non tutti i pazienti emofilici mostrano la stessa gravità della malattia: come per numerose altre funzioni (si pensi ai reni, che sono due mentre ne potrebbe bastare uno soltanto) anche il fattore VIII è normalmente presente in quantità superiori a quelle strettamente necessarie. Questo significa che una riduzione anche della metà non comporta, in genere alcun problema.

Gli emofilici, tuttavia, hanno una concentrazione di fattore VIII che è molto più bassa della metà:

• coloro che hanno meno dell'1% rispetto ai valori normali (ai quali manca, cioè oltre il 99% del fattore VIII) sono i più gravi e, se non ci si accorge rapidamente della malattia e non la si cura, la loro stessa sopravvivenza è fortemente a rischio.
  
  
• quelli che hanno quantità di fattore VIII comprese tra l'1 ed il 5% (ai quali manca dal 95 al 99% del fattore VIII), hanno una forma moderata della malattia; anche se la situazione è meno drammatica di quella vista sopra, è comunque indispensabile curarsi con attenzione e tempestività;
  
  
• quando la quantità di fattore VIII è compresa tra il 5 ed il 25% rispetto ai soggetti sani si parla di emofilia lieve; i sanguinamenti si manifestano, in genere, soltanto in seguito a traumi di una certa gravità; l'aspetto 'negativo' di questa condizione è la possibilità che la malattia non venga riconosciuta e, quindi, non venga curata adeguatamente;
  
  
• pochissimi emofilici, infine, hanno livelli di fattore VIII pari o superiori al 25% dei valori normali (hanno cioè una carenza del 75% o meno) e la malattia viene scoperta soltanto in seguito ad interventi chirurgici od incidenti molto gravi. La maggior parte degli emofilici, purtroppo, mostra livelli di fattore VIII inferiori al 5% e, conseguentemente, la loro vita quotidiana viene fortemente influenzata dalla malattia stessa.