CHE COSA E' L'EMOFILIA

Perchè sono colpiti soltanto i maschi

Si calcola che circa un maschio su 10.000 nasca con una carenza, più o meno grave, di fattore VIII. Questo ha una spiegazione ben precisa:
l'emofilia è una malattia ereditaria, ovvero che si trasmette dai genitori ai figli. Come ogni altra sostanza prodotta dal nostro organismo, anche il fattore VIII viene costruito a partire da un preciso 'schema' nascosto nel codice genetico; se tale schema è errato o mancante, il fattore VIII non viene prodotto (o viene prodotto soltanto in quantità minime).

Il codice genetico di ognuno di noi è contenuto nei cromosomi, minutissimi pezzetti di DNA presenti in ogni cellula: tutti i cromosomi sono presenti 'a coppie' ; esistono infatti 23 coppie di cromosomi (46 cromosomi in tutto). La ragione per la quale i cromosomi sono presenti 'a coppie' è che, per ogni coppia, un elemento deriva dalla madre e l'altro dal padre. Questo meccanismo offre numerosi vantaggi. Ad esempio, se un cromosoma è difettoso e l'altro (quello che forma la coppia) è normale, l'organismo riesce ugualmente a produrre le sostanze codificate dal cromosoma sano; in un certo senso potremmo dire che ci si trova di fronte a due copie delle stesse informazioni, per cui se una copia è rovinata, l'altra può ugualmente essere utilizzata.

Delle 23 coppie, tuttavia, una è molto particolare, essendo formata da due elementi simili tra loro (entrambi a forma di X) nelle donne, mentre negli uomini la coppia è formata da un cromosoma ad X e da uno ad Y (per inciso, è proprio questa differenza che determina il sesso dei bambini: un ovulo contenente due cromosomi X darà origine ad una femmina, mentre un ovulo contenente un cromosoma X ed uno Y darà origine ad un maschio).

Le istruzioni per fabbricare il fattore VIII sono contenute soltanto sui cromosomi con forma ad X, mentre quelli a forma di Y non sanno come produrlo.

Consideriamo ora il caso di una donna che abbia ricevuto in eredità (è proprio il caso di dirlo) un cromosoma X difettoso: dal momento che ella può, comunque, produrre il fattore VIII leggendo le istruzioni sul secondo cromosoma X non avrà segni di malattia (salvo rarissime eccezioni) e sarà dunque una 'portatrice sana' dell'emofilia.

Nel caso degli uomini, invece, se il cromosoma X è difettoso, il cromosoma Y non può essere di alcun aiuto e l'organismo non riesce a produrre il fattore VIII: un uomo che abbia l'unico cromosoma X difettoso, sarà dunque incapace di produrre il fattore VIII e sarà quindi ammalato di emofilia (in realtà l'incapacità di produrre fattore VIII non è quasi mai totale, nel senso che minime quantità del prezioso componente possono ugualmente venir prodotte, dando luogo alle diverse forme di emofilia prima descritte).

Immaginiamo infine una coppia nella quale il marito sia sano (egli ha, cioè, il cromosoma X in grado di produrre fattore VIII); la moglie, invece, è una portatrice sana (ha, cioè, uno dei due cromosomi X 'difettoso').

Se da questa coppia nasce una femmina, essa riceverà un cromosoma X dal padre (cromosoma sicuramente sano) ed uno dalla madre: se è fortunata riceve quello sano, e sarà una donna assolutamente normale; se lo è un pò meno, riceverà il cromosoma X malato; come abbiamo già visto però, avendo due cromosomi X, sarà ugualmente in grado di produrre fattore VIII, a partire dal cromosoma paterno, e sarà una portatrice sana. Se, invece, dalla nostra coppia nasce un bimbo, questo riceverà il cromosoma Y dal padre (la madre non ne ha) e, necessariamente, il cromosoma X viene dalla madre. Se viene trasmesso il cromosoma sano non vi sono problemi, il neonato sarà sano. Se, invece, la madre trasmette il cromosoma X malato, il figlio si troverà con l'unico cromosoma X che non funziona correttamente e non sarà in grado di produrre normali quantità di fattore VIII: sarà dunque malato di emofilia, in forma più o meno grave a seconda della quantità di fattore VIII che riesce, comunque, a produrre.