La diagnosi prenatale è generalmente suggerita dal medico durante il counselling genetico alle coppie che presentano un cromosoma X difettoso e che quindi sono a rischio di dare alla luce un bambino emofilico.
È la diagnosi che consente ai genitori di conoscere in tempi relativamente precoci (I/II trimestre di gravidanza) se il feto è affetto da emofilia.
Si effettua direttamente sul DNA del feto. I test e le procedure per la diagnosi prenatale sono1:
Per entrambe le procedure esiste un minino rischio di aborto.
Entrambe le tecniche consentono anche di determinare il sesso del feto. Sapere se il feto è di sesso maschile è importante per capire se ha ricevuto dalla madre il cromosoma X (portatore del gene causa di emofilia) malato o sano (cfr. Come si eredita l’emofilia).
Esistono due metodi per la determinazione del sesso:
È tuttavia consigliabile, appena possibile, confermare il sesso fetale con l’ecografia, perché la tipizzazione dal plasma materno pur avendo un buon grado di accuratezza, non raggiunge il 100%.
PER CAPIRNE DI PIÙ
Insieme al cromosoma Y, rappresenta uno dei cromosomi sessuali, ovvero le strutture filamentose responsabili della determinazione del sesso di un individuo. Le femmine hanno 2 cromosomi X, i maschi invece, hanno un cromosoma X ed uno Y.
Prodotto del concepimento dalla fine del secondo mese di gravidanza fino alla nascita
Acido desossiribonucleico, si trova all’interno di tutte le cellule e contiene le informazioni genetiche necessarie e fondamentali per lo sviluppo della vita.
Metodica diagnostica non invasiva che utilizzando ultrasuoni (onde sonore) permette di visualizzare organi, ghiandole, vasi sanguigni, strutture sottocutanee e muscolari in diverse parti del corpo.