Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è generalmente suggerita dal medico durante il counselling genetico alle coppie che presentano un cromosoma X difettoso e che quindi sono a rischio di dare alla luce un bambino emofilico.

È la diagnosi che consente ai genitori di conoscere in tempi relativamente precoci (I/II trimestre di gravidanza) se il feto è affetto da emofilia.

Si effettua direttamente sul DNA del feto. I test e le procedure per la diagnosi prenatale sono¹:

• Amniocentesi: si effettua tra la 15^a e la 18^a settimana di gestazione. Attraverso l’utilizzo di un ago sottile inserito nell’utero, per via trans-addominale o trans-vaginale, viene prelevata una piccola quantità di liquido amniotico che contiene cellule che originano dalla pelle, dai polmoni, o da altri tessuti del feto.
• Prelievo dei villi coriali: si effettua tra la 10^a e la 12^a settimana di gravidanza. In anestesia locale o sotto controllo ecografico, mediante un ago sottile, attraverso la parete addominale o per via trans-vaginale, si prelevano i villi coriali. I villi coriali sono il tessuto che costituisce la placenta e derivano dallo stesso uovo fecondato che si differenzia in embrione, placenta e membrane.

Per entrambe le procedure esiste un minino rischio di aborto.

Entrambe le tecniche consentono anche di determinare il sesso del feto. Sapere se il feto è di sesso maschile è importante per capire se ha ricevuto dalla madre il cromosoma X (portatore del gene causa di emofilia) malato o sano (cfr. Come si eredita l’emofilia).

Esistono due metodi per la determinazione del sesso:

• Tipizzazione dal plasma materno: si effettuata su un prelievo di sangue materno tra la 7^a e l’11^a settimana di gravidanza. Attualmente è disponibile solo in pochi centri specializzati.
• Ecografia: a partire dalla 11^a-13^a settimana di gestazione.

È tuttavia consigliabile, appena possibile, confermare il sesso fetale con l’ecografia, perché la tipizzazione dal plasma materno pur avendo un buon grado di accuratezza, non raggiunge il 100%.

1. Santoro RC.  Introduzione all’Emofilia e modalità di trasmissione genetica.  Vol 10

PP-JIV-IT-0091-1